CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例OA北大核心CSCDCSTPCD

作者：张志华;王兰;周霄颖;郑必霞;林谦

作者单位：南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京210029南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京210029南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京210029南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,江苏南京210029南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京210029

分类：医药卫生

中文关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症CPT1A基因外显子缺失

刊名：《南京医科大学学报（自然科学版）》 2021 (11)

相关项目：Wilson病ATP7B基因突变功能验证及mRNA剪接异常突变机制研究

页码/页数：1707-1709,3

基金：国家自然科学基金(81600405)

DOI：10.7655/NYDXBNS20211125