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https://opaj.napstic.cn/periodicalArticle/downloadReview/0120100312257907
冠心病患者ABCA1基因全部编码区SNP的检测及意义OA北大核心CSCDCSTPCD
Detection of single nucletide polymorphism of all coding regions in ABCA1 gene in patients with coronary heart disease
目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP).方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的AB-CA1基因全部编码区50个外显子的SNP.结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的R219K和M883I两个位点SNP的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的A1092G新碱基位点的改变,并导致氨基酸改变为M233V,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为SNP.结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的R219K、M883I位点SNP,并首次发现存在新的M233V位点SNP.新SNP位点M233V型ABCA1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实.
王琦光;郭志刚;赖文岩;查政;刘亚洋;刘凌
南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515南方医科大学南方医院心内科,广东,广州,510515
医药卫生
冠心病ABCA1单核苷酸多态性PCR-SSCP限制性内切酶多型性
《南方医科大学学报》 2006 (1)
ABCA1基因多态性在冠心病发生中意义的研究
42-45,4
国家自然科学基金(30471929)
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